罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。